Co je dětská Alzheimerova choroba?
Co je dětská Alzheimerova choroba?
Anonim

Rodiče dvou mladých dívek dostali nečekanou a zdrcující zprávu, že jejich dcerám už s největší pravděpodobností nebude mít o moc déle žít. V dubnu byl 8leté Brynne a 6leté Kendall diagnostikován Niemann-Pick typ C, stav běžně označovaný jako „dětská Alzheimerova choroba“.

Ve snaze získat léčbu pro své dcery, matka dívek, Julie Moore-LaFever, vytvořila stránku GoFundMe, aby je zapojila do klinické studie, která je v současné době v pozdní fázi experimentální fáze léčby.

"Když jsme obdrželi tuto zdrcující zprávu, naše nejhorší obavy se staly realitou," napsal Moore-LaFever na stránce získávání finančních prostředků. "Nyní se obracíme na vaši pomoc, abychom zachránili naše drahé holčičky." Bez léčby a léčby se naše holčičky s největší pravděpodobností nedožijí ani dospívání…Potřebujeme zázrak pro naše sladké dcery a žádáme vás o podporu.“

Brynne a Kendall, Credit - Go Fund Me

Podle National Niemann-Pick Disease Foundation se většina dětí s NPC nedožije věku 20 let a mnoho z nich zemře dříve, než jim bude 10 let. Jedinci, kteří začnou pociťovat příznaky později v životě, mohou mít delší životnost, ale je vzácné, aby se dožili věku 40 let.

Moore-LaFever poznamenává, že obě dívky se „narodily zdravé a prospívající“. Ale když byly Brynne asi tři roky, Moore-LaFever a její manžel Gary si všimli, že nestíhá s ostatními dětmi ve třídě. Učitelé však rodinu ujistili, že je vše v pořádku a že Brynne to příští rok zastihne. Jak se věci postupně zhoršovaly a ona začala ztrácet každodenní dovednosti, rodina se rozhodla vyhledat pomoc.

Po konzultaci s Univerzitou Loma Lindy a zaplacení drahých terapií nekrytých jejich pojištěním rodina stále nevěděla, co se s jejich dcerou děje. Nakonec v prosinci 2016 dětská neuroložka Loma Linda pečlivě vyhodnotila Brynne pomocí různých testů, které vyžadovaly její přijetí do nemocnice na pět dní. Přesto nepřicházely žádné odpovědi.

Po setkání s Kendall a zjištění prvních příznaků u ní doktor téměř okamžitě věděl, co se děje.

„[Doktor] řekl slova, na která nikdy nezapomenu, ‚tohle všechno mění‘,“napsal Moore-LaFever. "Od té chvíle věděl o specifickém testu, který by provedl, aby potvrdil to, co předpokládal, Niemann Pickovu chorobu typu C. Během několika týdnů se dostavily výsledky, a to bylo devastující, pozitivní pro Brynne a dokonce i Kendall."

Nemoc je vzácná, dědičná genetická porucha. Moore-LaFever má také dva syny ve věku 4 a 11 let, ale nikdy jim tato porucha nebyla diagnostikována, řekla KTLA.

Navzdory svému názvu tato nemoc ve skutečnosti není podskupinou Alzheimerovy choroby. "Děti s Niemann-Pick typem C velmi smutně trpí demencí, která jim dává přezdívku Childhood Alzheimer," napsal Moore-LaFever.

Děti s touto nemocí mají často problémy s rovnováhou, koordinací, řečí a polykáním, které se s postupem času zhoršují, uvádí Mayo Clinic. V současné době neexistuje lék na tuto nemoc, ale rodina má naději. Jejich stránka GoFundMe již vybrala téměř 80 000 $ z jejich cíle 100 000 $. Prostředky budou použity k zapojení jejich Brynee a Kendall do klinického hodnocení.

"Finanční a emocionální daň z toho bude nesmírná," napsal Moore-LaFever. "Netrpělivě a vděčně očekáváme schválení naší aplikace ‚soucitného použití‘, aby naše dívky mohly získat přístup k této život zachraňující léčbě."

Populární podle témat